20世纪70年代Sanger发明的测序法被用于人类基因组计划(HGP)的测序，由英、法、美、德、日、中等六国科学家通力合作花费了10年时间40亿美元，终于在2000年完成了第一份人类基因草图的绘制工作。 2009年2月在佛罗里达召开的基因组生物学与技术进展会议，一家商业测序公司公布了使用9台测序仪器花费8天完成的一个人的全基因组测序，该公司声称在2010年将完成20 000个人的基因组测序，并预计每个基因组耗材的价格将要降到1 000美元以下，目标是在2013年达到3 min内完成一个人基因组测序。在第三代基因组测序技术的强力推动下，自2008年9月到2009年5月为止，高等植物方面已经有高粱、大豆、裸麦草、麻风树、枣椰树等完成了基因组草图的绘制工作，基因组高度复杂的小麦的基因组测序也取得了一定的突破进展；高等动物方面已经有奶牛、大熊猫、袋鼠、猛犸象、穴居人等的全部基因组或部分基因组的测序工作完成。
    基于基因组测序的相关研究逐渐深入到生物学研究的每一个角落，并逐渐成为生物学研究的基本手段之一。基因组测序的完成并不代表基因组学研究的终结，各种生物的基因组序列已经成为人们研究生物学现象的基础之一，决定生物表型的内在因素不再成为研究的阻碍，人类研究的着眼点又会回归到对生物表型的研究，但研究的基础已经有了坚实的物质基础。如何将基因组学的研究和应用技术结合起来更好的造福人类社会将成为今后生物学研究的主题之一。